Връзката между Синдромa на Чупливата Х хромозома и аутизма е отдавна известен. Синдромът на Чупливата Х хромозома е най-честата наследствена причина за умствена изостаналост и интелектуална неспособност и е пряко свързана с прояви от аутистичния спектър.

Отскоро изследването за Синдром на Чупливата Х хромозома е достъпно и се препоръчва от специалистите в цялата страна, като благодарение на НМ Дженомикс, необходимата за извършване на изследването венозна кръв може да бъде взета във всяко населено място в страната, без да се налага пациентът (обикновено деца) да пътуват до Националната Генетична Лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом”-София), където се извършва изследването.

Синдромът на Чупливата Х хромозома е състояние, при което определен ген (FMR1), който се намира в дългото рамо на половата Х хромозомата е мутирал и не се произвежда достатъчно количество протеин (fragile X mental retardation 1 protein), необходим за растежа и развитието на мозъка.

Всеки човек има поне една полова Х хромозома. Момичетата - ХХ, момчетата - ХУ. Ако момиче има чуплива (дефектна по описания начин) Х хромозома, нейната втора Х хромозома обикновено е здрава и това компенсира проблемната. При момчетата, обаче, има само 1 Х хромозома и няма какво да я компенсира. Това е причината симптомите на Синдрома на чупливата Х хромозома обикновено да са по-сериозни при момчетата, отколкото при момичетата.

По статистика, синдромът засяга около 1 на 4000 момчета и 1 на 8000 момичета всяка година, като момчетата с чуплива Х хромозома имат по-сериозни проблеми със заучаването и поведението от момичетата.

Установяването на Синдрома при пациентите, дава огромно предимство на педиатрите и психолозите за работа с деца, с прояви в аутистичния спектър (трудности с абстрактното мислене, умствена изостаналост, липсата на внимание, липсата на очен контакт и др.) и максималното им адаптиране и социализиране. Макар и със сходни поведенчески прояви с аутизма, пациентите със Синдром на Чупливата Х хромозома имат свои специфични особености и целенасочената работа с тях по определен модел, дава много по-големи шансове на децата за социализиране и приемане в обществото.