Увеличава се броят на децата с таласемия майор

Увеличава се броят на децата с таласемия майорУвеличава се броят на деца, диагностицирани с таласемия майор у нас. През тази година новооткритите са четири, докато преди са се установявали по един-два случая на година. Нараства и общият брой на болните с тази тежка вродена хемолитична анемия - до този момент с потвърдена диагноза са общо 291 пациенти, като в това число се включват случаите на таласемия майор и таласемия интермедиа. Това съобщи д-р Мирела Рангелова, хематолог в Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания в София на пресконференция в рамките на научен форум „Таласемията в репродуктивната медицина“, който се проведе в столицата.
Напредъкът в репродуктивната генетика днес е толкова голям, че обществото ни е длъжно да се замисли над възможността огромни финансови средства да бъдат спестени, ако се приложи навреме преконцепционен и пренатален скрининг, подчерта акушер-гинекологът д-р Георги Николов, който от три години работи заедно с организацията на таласемиците в България и Фондация „Искам бебе“ по репродуктивна програма, насочена към пациенти и партньорски двойки, страдащи от таласемия. През тази година у нас се родиха и първите здрави деца от майки, страдащи от таласемия майор. Проблем обаче си остава раждането на болни деца от здрави родители, които дори не са подозирали, че са носители на гена на таласемията, допълни още д-р Николов. Днес е напълно възможно със съвременните методи на генетичното сетвениране да се осъществи скрининг за 16 най-значими за страната ни наследствени заболявания (таласемия, муковисцидоза, хемохроматоза, галактоземии) и да се докажат не по-малко от 40-50 мутации, като това изследване струва от порядъка на 300-600 лв. и резултатът излиза само след 30 часа, посочи специалистът. Отправили сме предложение до МЗ у нас да бъде въведен такъв организиран генетичен скрининг и очакваме тази тема да попадне във фокуса на вниманието и на новия екип на министерството, обобщи в заключение д-р Николов.
През 2015 г. у нас ще стартира скрининг сред таргетни групи за генетично носителство на таласемия, информира д-р Мирела Рангелова. Тя уточни, че в него ще бъдат включени две основни групи - жени преди забременяване и в начална бременност, и деца на възраст 1 г. Работна група от хематолози вече обобщава препоръките си и ще ги включи като основа за цялостна концепция на национална програма, добави още д-р Рангелова.
През следващата година двете пациентски организации „Искам бебе“ и „Зачатие“ ще подкрепят инициативата на Националния алианс за редки болести всички деца в първи клас да бъдат обхванати с изследване на пълна кръвна картина (задължително, както е при ваксините) и при отклонения да бъдат насочени за консултация към детски хематолог.
В момента се приема, че 2,5%, или около 170 000 души у нас са с носителство за гена на таласемията, бе съобщено още на пресконференцията.
"Здравна поща"


lekarski kabineti 01
ZP PDV ARHIV2
© 2013 Здравна поща ЕООД. Реализация Медиа Системи ЕООД