Проверете за болестта на Помпе

Проверете за болестта на ПомпеМускулна слабост, която се задълбочава с времето, проблеми в движенията и походката, както и    затруднено дишане са сред основните симптоми на болестта на Помпе, и    изискват незабавна консултация със специалист. На 15 април    Българската асоциация по невромускулни заболявания заедно с Българското дружество по невромускулни заболявания отбеляза Световния ден на болестта на Помпе и

даде старт на кампания за безплатни консултации в цялата страна

"Дни на отворените врати" за пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, се провеждат до края на април в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.
Болестта на Помпе е изключително рядко генетично заболяване. По данни, събирани от различни изследователски институти, се смята, че в световен мащаб заболелите са между 5000 и 10 000 души.

Диагностицирането на заболяването е трудно

тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.
Първите симптоми    може да се проявят в различна възраст. Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради

недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA)

GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално.

Ходенето се забавя и затруднява

Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.
За да се постави диагнозата са необходими консултации с различни лекари и провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза

може да се постави с помощта на кръвен тест

Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количества под определени нива обикновено потвърждават диагнозата болест на Помпе.
Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.
Пациенти със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани    безплатно    след предварително записване: Стара Загора, МБАЛ Тракия - Детска клиника, ул. "Дунав” 1, д-р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559    284.
"Здравна поща"

Maria Angelova

D-r Eli Georgieva

D-r Eli Georgieva
СТОМАТОЛОЗИ СЛАВОВИ
Totka Najdenova
Petko Petrov

lekarski kabineti 01
ZP PDV ARHIV2
© 2013 Здравна поща ЕООД. Реализация Медиа Системи ЕООД