Синдромът на Бърт-Хог-Дюб често остава недиагностициран

 Рискът от унаследяване на анормалния ген от засегнатия родител към потомство е 50% за всяка бременностСиндромът на Birt-Hogg-Dubé (Бърт-Хог-Дюб) се унаследява по автозомно-доминантен механизъм. Генетичните заболявания зависят от комбинацията от гени за определена черта, които се намират в хромозомите, получени от бащата и майката.
Доминантни генетични нарушения се появяват, когато е необходимо само едно копие на анормален ген, за да се предизвика определено заболяване. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки един от родителите или може да бъде резултат от нова мутация в засегнатото лице. Рискът от унаследяване на анормалния ген от засегнатия родител към потомство е 50% за всяка бременност. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.
При някои пациенти разстройството се дължи на спонтанна генетична мутация, която се появява още в яйцеклетката или сперматозоида на родителя. В такива ситуации разстройството не се унаследява от болен родител.
Синдромът на BHD е причинен от промени (мутации) в гена FLCN. Генът FLCN носи инструкциите за производството на фоликулин - протеин, чиято прецизна функция не е известна, но е свързана с протеини, които функционират в биохимични реакции, които протичат в клетките, участващи в клетъчния растеж, производството на енергия и метаболизма.
Генът FLCN е тумор-супресорен ген, който запазва клетъчния растеж под контрол или го забавя, възстановява увреждането на ДНК на клетките и дава указания на клетките кога да умрат, нормален процес, наречен апоптоза. Мутациите в тумор-супресорен ген често предразполагат към развитието на рак.
Синдромът на BHD е описан за първи път в медицинската литература през 1977 г. от трима канадски лекари (д-р Бърт, Хог и Дюб), на които е наименувана болестта.
Синдромът на Birt-Hogg-Dubé е рядко заболяване, което засяга мъжете и жените с еднаква честота. Досега са описани около 600 семейства, засегнати със синдром на BHD, в медицинската литература. Някои изследователи смятат, че много случаи на синдром на BHD остават недиагностицирани, което затруднява определянето на истинската честота на болестта в общата популация.
"Здравна поща"


lekarski kabineti 01
ZP PDV ARHIV2
© 2013 Здравна поща ЕООД. Реализация Медиа Системи ЕООД