Д-р Валентин ВРАЧЕВ, специалист по клинична хематология в УМБАЛ "Проф. д-р Стоян Киркович"-Стара Загора: Хемофилията е вродено заболяване с нарушение в кръвосъсирването

Боледуват само мъжете, жените са носителки на хемофилната наследственост

В България са регистрирани около 600 болни

Д-р Валентин ВРАЧЕВ, специалист по клинична хематология в УМБАЛ "Проф. д-р Стоян Киркович"-Стара Загора: Хемофилията е вродено заболяване с нарушение в кръвосъсирването17 април е обявен за Световен ден на хемофилията. По повод на това Българската асоциация по хемофилия всяка година организира различни инициативи. През 2018 г. кампанията е под надслов "Споделянето е сила". Предвиден е велопоход "Заедно" в подкрепа на хората с хемофилия. Той ще се проведе на 21 април в четири града - София, Пловдив, Варна и Бургас. Целта на велопохода и кампанията е хората да започнат да споделят целенасочено и ефективно знания, умения, ресурси и подкрепа, за да подобрят заедно качеството на живот на страдащите от хемофилия.
По повод Световния ден на хемофилията, разговаряме с д-р Валентин ВРАЧЕВ, специалист по клинична хематология в УМБАЛ "Проф. д-р Стоян Киркович"-Стара Загора.

- Д-р Врачев, какво представлява хемофилията?
- Хемофилията е вродено заболяване с нарушение в кръвосъсирването, при което е намалено образуването на кръвосъсирващ белтък, наречен коагулационен фактор VIII (Хемофилия А) или коагулационен фактор IX (Хемофилия В).  Заболяването се предава с половата хромозома Х по полово-рецесивен път. Боледуват само мъжете, жените са носителки на хемофилната наследственост.
Синовете на болните от хемофилия са винаги здрави, а дъщерите им винаги носителки

Наименованието на заболяването произхожда от гръцките думи haima - кръв и philein - любов. Описано е през 1828 г. от Хопф. Първите данни за хемофилия датират от второто столетие на новата ера. В Талмуда (свещената книга на евреите) са описани фатални кръвоизливи, настъпващи след циркумцизия (обрязване) у синовете на няколко сестри.
Известна е като заболяване, засягащо кралските фамилии. Подробно е описано родословното дърво на кралица Виктория. Нейната дъщеря Александра, омъжена за руския цар Николай II, е майка на най-известния хемофилик в историята - принц Алексей, страдащ от тежка форма на заболяването.

- Колко често се среща хемофилията?
- Заболяването е рядко, среща се в 1 на 10 000 мъже. В България са регистрирани около 600 болни с хемофилия. Хемофилия А се среща много по-често от Хемофилия В. Няма разлика в клиничните прояви на хемофилия А и В.
- Какви са симптомите?
- Характерни за хемофилията са кръвоизливите - мускулни хематоми, ставни кръвоизливи (хемартрози), кожни кръвоизливи заемащи голяма площ, кървене при никненето и изваждането на зъби. Потенциално фатални са кръвоизливите в централната нервна система. Кървенето от храносмилателния тракт, бъбреците и белите дробове е рядко.
Травмата, предизвикваща кръвоизливи, понякога е толкова незначителна, че болните не я забелязват. Повтарящите се кръвоизливи в големите стави - коленни, тазобедрени, глезенни и лакътни, причиняват хронично възпаление на ставните капсули (хроничен синовит), с последващо ограничаване на обема на движение в ставата до пълно обездвижване (анкилоза) и инвалидизиране на пациента. Големите мускулни хематоми могат да доведат до кантрактури.
Диагноза хемофилия се поставя при нарушение на качествените хемостазни тестове от хемофилен тип и изследване нивото на антихемофилен фактор VIII и IX.

Д-р Валентин ВРАЧЕВ, специалист по клинична хематология в УМБАЛ "Проф. д-р Стоян Киркович"-Стара Загора: Хемофилията е вродено заболяване с нарушение в кръвосъсирването- Какви са формите на болестта?
- Различават се три форми на хемофилия.
При тежка форма плазмените нива на антихемофилния глобулин са под 1%. Проявява се с чести кръвоизливи и ставите са винаги засегнати.
Средно тежката форма е с ниво на фактора между 1 и 5%. Клинично се изявява с редки кръвоизливи. Ставите често се засягат.
При лека форма нивото на фактора е между 6 и 30%. Кръвоизливите са редки и не се засягат стави.

- Как се лекува заболяването?
- Лечението на хемофилията е заместително и се осъществява с трансфузия на плазмени и рекомбинантни концентрати на фактор XIII и IX. Целта му е предпазване от кръвоизливи. При тежка форма с чести кръвоизливи се прилага поддържаща терапия. При средно тежка и лека форма - лечение при необходимост, т.е. максимално рано след получаване на кръвоизлив се прилага антихемофилен фактор. При необходимост от оперативни интервенции и екстракция на зъби се провежда предварителна подготовка.

Противопоказано е прилагането на мускулни инжекции, антикоагуланти, аспирин, тромбоцитни антиагреганти
Използва се само венозен път за парентерално лечение. Болните трябва да не практикуват  игри, спорт и професии, свързани с възможни травми.
Комплексните грижи за пациентите с хемофилия се осъществяват в клиника/отделение от трето ниво на компетентност по клинична хематология от интердисциплинарен тип.
"Здравна поща", подготви Диляна ДИМИТРОВА


lekarski kabineti 01
ZP PDV ARHIV2
© 2013 Здравна поща ЕООД. Реализация Медиа Системи ЕООД