Авангардните методи за генетични изледвания навлизат бързо у нас

Авангардните методи за генетични изледвания навлизат бързо у насПрез последните години у нас с изключителна бързина навлизат авангардни методи за генетични изследвания и това нарежда страната ни сред малкото държави в Европа, които разполагат с апаратура за illumina-секвениране, каквото засега има още само във Великобритания, Германия, Швейцария и Холандия. Тези изследвания са неоценими за диагностиката на редките болести, които в над 80% от случаите са генетично обусловени.
Това подчерта водещата наша специалистка по медицинска генетика проф. Драга Тончева в обзорна лекция по темата, с която бе даден старт на научен симпозиум "Заедно за по-добра грижа", организиран специално за студенти по медицина. В допълнение проф. Тончева представи данни от проучвания за някои европейски страни, според които при 44% от децата с редки болести клиничната диагноза се променя след излизането на резултатите от генетичното изследване, а при 75% от тези деца първоначалната терапия е непълна или неправилна, защото не е съобразена с тези резултати. Според същата публикация в сп. „Nature“ при 78% от децата с редки болести забавянето на генетичната диагноза има тежки последици и дори може да е причина за фатален изход. Всичко това извежда на преден план необходимостта младото поколение медици да проявява интерес към развитието на научното познание в областта на медицинската генетика и геномиката, защото в крайна сметка тези науки ще станат част от диагностиката на все повече заболявания, а така също и предпоставка за навлизането на индивидуализираните и персонализираните терапии, обобщи проф. Тончева. Форумът в столицата се провежда за втора година в този формат по идея на Националния алианс на хората с редки болести и Асоциацията на студентите медици в България. Според председателя на пациентската организация Владимир Томов една от целите на алианса е да създава възможност на младите студенти и специализанти да имат досег с най-добрите специалисти в различни области на клиничната медицина, тъй като се знае, че във всяка специалност поне 10% от заболяванията са редки и в повечето случаи диагнозата и лечението им изискват по-специфични знания.
Гост лектор на форума бе и директорът на Изпълнителната агенция по трансплантации д-р Марияна Симеонова. Тя представи състоянието и проблемите пред трансплантациите у нас, като подчерта, че макар и бавно, обществото ни осъзнава важността на донорството и нагласите на хората се променят в посока на одобрение и готовност за даряване на органи. Бъдещите медици поставиха въпросите си на д-р Симеонова и дадоха позитивен тон на дискусия, която според тях следва да не остане последна и да има продължение.
Представени бяха и лекции върху болестта на Кушинг и болестта на Гоше.
"Здравна поща", i

Maria Angelova

D-r Eli Georgieva

D-r Eli Georgieva
СТОМАТОЛОЗИ СЛАВОВИ
Totka Najdenova
Petko Petrov

lekarski kabineti 01
ZP PDV ARHIV2
© 2013 Здравна поща ЕООД. Реализация Медиа Системи ЕООД