Днес се отбелязва Международния ден на болестта на Помпе. Тази тежка метаболитна миопатия е рядко заболяване, което може да прогресира бързо и да завърши с летален край, ако не е диагностицирано навреме и не е започната ензимозаместваща терапия.

Първият случай на болестта на Помпе у нас бе регистриран в началото на 2012 г., продължават и изследванията на екипа на проф. Ивайло Търнев, с които се цели да бъдат диагностицирани възможно най-рано болните от тази рядка болест. До момента имаме потвърдени 3 случая, информираха от Националния алианс на хората с редки болести, невролозите продължават скрининга.

От организацията допълниха още, че ензимозаместващата терапия е достъпна и у нас и медикаменнтите за нея се реимбурсират от НЗОК от есента на миналата година.

Според световните статистики, заболяването е с честота 1 на 40 000 до 1 на 300 000 раждания, което означава, че у нас би трябвало да има не по-малко от 50-60 души, страдащи от него, смятат експерти. В подкрепа на подобна теза са и данните за наличие на доста заболели в съседните балкански страни – Гърция, Сърбия, Румъния, Хърватска. Специалистите припомнят, че при инфантилната форма на болестта на Помпе децата са отпуснати и вели, бързо развиват сърдечна недостатъчност и без лечение загиват до седмия месец. При възрастните пациенти заболяването се проявява с прогресираща хронична мускулна слабост, като едно от най-сериозните усложнения е дихателната недостатъчност.

По инициатива на  Българското дружество по невромускулни заболявания (БДНМЗ) и Пациентската асоциация по невромускулни заболявания (БАНМЗ) днес се провежда Ден на отворените врати за диагностициране на болестта на Помпе. Кампанията се организира за първи път, а прегледите ще бъдат проведени в няколко клиники в София, Пловдив, Стара Загора и Варна след предварително записване.